Thalassemia: an hematologic genetic disorder

Paola Sobral – RN, BSN e colaboradora do ENFrente NCLEX

1. • OVERVIEW OF THALASSEMIA

   Dia 8 de maio marca o dia internacional da talassemia, desordem genética do sangue que afeta a produção de hemoglobina – proteína presente nos glóbulos vermelhos responsável por transportar oxigênio pelo corpo – resultante de mutações nos genes que codificam as cadeias de hemoglobina.

   Como o organismo reage aos glóbulos vermelhos destruindo-os, o corpo é afetado por uma anemia. Por outro lado, como forma de tentar compensar essa perda, hemácias passam a ser produzidas de forma muito rápida, causando esplenomegalia e deformidades no sistema ósseo.

   • MAIN FORMS OF THALASSEMIA (CLASSIFICAÇÃO)

   Pode ser classificada em dois tipos principais:

   • Alfa Talassemia (Alpha Thalassemia)
   • Beta Talassemia (Beta Thalassemia)

   Take heed (Atenção): A β-talassemia é mais prevalente no mundo e na infância.

   • ALFA-TALASSEMIA

   Ocorre quando há um problema na produção de cadeias alfa de hemoglobina, resultando em uma diminuição na produção de hemoglobina funcional. Isso pode levar a uma anemia leve a grave, dependendo da quantidade de cadeias alfa afetadas.

   • Alfa-talassemia menor/traço talassêmico

   Geralmente causa poucos ou nenhum sintoma e é muitas vezes descoberta por meio de um exame de sangue que mostra anemia leve. 

   • Alfa-talassemia intermediária/doença de hemoglobina H

   Causa anemia moderada, icterícia e esplenomegalia. Esses pacientes podem requerer transfusões de sangue, especialmente em tempos de estresse metabólico ou infecções.

   • Alfa-talassemia maior/anemia de bart/hidropsia fetal

   Extremamente grave, esta condição é geralmente fatal antes do parto ou pouco tempo após o nascimento, a menos que intervenções como transfusões intra uterinas ou transplante de células-tronco sejam realizadas.

   
   
   • BETA-TALASSEMIA

   Ocorre quando há uma deficiência na produção de cadeias beta da hemoglobina e pode gerar sintomas leves a graves a depender da tipificação.

   • Beta-talassemia menor/traço talassêmico

   Esta é a forma mais leve da talassemia beta. Muitas vezes assintomática, pode ser descoberta por meio de exames de sangue que mostram uma anemia leve. Não requer tratamento, mas o diagnóstico pode afetar as decisões reprodutivas e o aconselhamento genético pode ser indicado para potenciais pais.

   • Beta-talassemia intermediária

   Causa anemia moderada, retardo no crescimento e deformidades ósseas. Pode existir transfusões sanguíneas ocasionais, especialmente em situações adversas (estresse físico, metabólico e infecções).

   • Beta-talassemia maior/anemia de Cooley

   Forma mais grave da talassemia beta, prejudica severamente a produção de hemoglobina, levando a uma anemia grave que exige transfusão de hemocomponentes de forma regular para proporcionar viabilidade ao paciente. Em razão disso, os pacientes também podem necessitar de iron chelation therapy (terapia quelante de ferro) para gerenciar o acúmulo de ferro resultante das transfusões frequentes. Sem tratamento, pode afetar coração, fígado e sistema endócrino.

   💡 TIP: A alta-talassemia é mais prevalente em pessoas de origem asiática e africana, enquanto a beta-talassemia, em pessoas de descendência mediterrânea, sendo relativamente comum também na população africana e do sudeste asiático. Fique atento a essas origens caso sejam apresentadas nas questões do NCLEX-RN.

   • FINDINGS OF THALASSEMIA (ACHADOS/SINAIS CLÍNICOS)

   SKIN 

   • Pallor (Palidez): Devido à anemia.
   • Jaundice (Icterícia): Pela hiperbilirrubinemia decorrente da hemólise intravascular.
   • Bronze skin/greenish yellow skin tone (pele bronzeada/tom de pele amarelo esverdeado): Devido à deposição crônica de ferro.

   MUSCULOSKELETAL 

   Deformed facial/other skeletal bones (deformidades na face e em outros ossos): devido à expansão extramedular da hematopoiese (formação das células pela medula óssea). Principais apresentações:

   • Frontal bossing (protuberância frontal)
   • Maxillary prominence (proeminência maxilar)
   • Depressed nasal bridge (ponte nasal deprimida)
   • Chronic arthropathies (artropatias crônicas): por deposição de ferro nas articulações

   HEMATOLOGIC

   • Severe anemia
   • Microcytic, hypochromic red blood cells (anemia microcítica hipocrômica)

   CARDIAC 

   • Arrhythmias (arritmias): Decorrente da deposição de ferro nos miócitos pela inúmeras transfusões.
   • Heart failure (insuficiência cardíaca): Devido à anemia crônica.

   NEUROLOGIC

   • Early-onset Parkinson’s disease (doença de Parkinson de início precoce): Depósito de ferro no sistema nervoso central.

   ENDOCRINE

   • Diabetes mellitus: Pode ocorrer secundário à deposição de ferro no pâncreas.
   • Hypothyroidism (hipotireoidismo): Secundário à deposição de ferro na tireoide.
   • Hypoparathyroidism (hipoparatireoidismo): Devido à deposição de ferro na paratireoide.

   ABDOMINAL

   • Splenomegaly (esplenomegalia)
   • Hepatomegaly (hepatomegalia): Devido à hemochromatosis (hemocromatose, caracterizada pelo acúmulo excessivo de ferro).
   • Abdominal pain (dor abdominal)
   • Ascites (ascite)
   • Chronic liver failure (insuficiência hepática crônica) ou cirrhosis (cirrose)

   GROWTH RATE

   • Inhibit child’s growth rate (inibição no ritmo de crescimento na criança): decorrente da anemia.
   • DIAGNOSIS OF THALASSEMIA (DIAGNÓSTICO)

   O diagnóstico de talassemia geralmente envolve testes de sangue

   • • Complete Blood Count (CBC) (hemograma completo): avalia diversos componentes sanguíneos, incluindo níveis de hemoglobina e de hemácias.
     • Hemoglobin Electrophoresis (Eletroforese de hemoglobina): identifica tipos anormais de hemoglobina o que pode ser um indicativo de talassemia ou outras hemoglobinopatias.
   • DNA Testing (testes de DNA)
   • Newborn screening (triagem neonatal): dentre várias condições, o teste do pezinho pode detectar a talassemia. Nos EUA, a triagem neonatal é particular a cada Estado, devido sua autonomia para estabelecer essa política; no entanto, a β-talassemia está listada no Recommended Uniform Screening Panel Core Conditions (As of January 2023).
   • TREATMENT FOR THALASSEMIA (TRATAMENTO)

   Mild Thalassemia (Hb 6 to 10g/dl)

   • Nenhum tratamento nos casos em que o paciente não apresenta sintomas ou eles se manifestam de forma leve.
   • Transfusão de sangue após situações específicas como parto e cirurgias.
   
   

   Moderate to severe thalassemia (Hb less than 5 to 6g/dl)

   • Transfusões frequentes de hemocomponentes.
   • Iron Chelation Therapy (Terapia de quelação)

   Oferta de quelantes de ferro (deferasirox, deferoxamine, deferiprone) para remover o excesso de ferro do organismo – decorrente das transfusões.

   • Terapia de suplementação

    O ácido fólico ajuda na produção de hemácias.

   • Bone marrow transplant (Transplante de medula óssea – TMO)

   Casos muito específicos, como crianças que nascem com talassemia grave, ou como expectativa de cura para a talassemia maior.

   RISKS (RISCOS): graft vs. host disease (doença enxerto vs. hospedeiro), chronic immunosuppressive therapy (terapia imunossupressora crônica), graft failure (falha de enxerto).

   • Esplenectomia

    Eficaz no controle da hematopoiese extracelular e no número de transfusões demandadas.

   Take Heed: vacinas contra hepatite B, influenza, pneumococo, meningococo e Haemophilus influenzae são mandatórias para pacientes esplenectomizados!

   • Colecistectomia

   Pacientes sintomáticos devido ao aumento da degradação da hemoglobina e depósito de bilirrubina na vesícula biliar podem ser beneficiados por essa cirurgia.

   • Terapia genética

   Coleta e alteração de células-tronco hematopoiéticas do paciente com posterior re-infusão das células capazes de produzir cadeias normais de hemoglobina.

   
   

   📺 Thalassemia: Love and Needles e Living with Thalassemia são curtas que o ENFrente NCLEX recomenda acerca do tema Thalassemia para você, enfermeiro que se prepara para o NCLEX-RN!

   • COMPLICATIONS OF THALASSEMIA (COMPLICAÇÕES)
   • Severe anemia (anemia severa)
   • Hemochromatosis (sobrecarga de ferro)
   • Growth and Development Disorders (Problemas de crescimento e desenvolvimento)
   • Splenomegaly (esplenomegalia)
   • Bone deformities (deformidades ossea)
   • Infections (Infecção)
   • Cardiac issues (Problemas Cardíacos)
   • Liver complications (Complicações hepáticas)
   • NURSING TEACHING FOR THALASSEMIA (PATIENTS AND FAMILIES)

   Educação para Pacientes e Familiares

   1. Avoid excess iron (evitar excesso de ferro): não fazer uso de suplementos ou multivitamínicos sem recomendação;
   2. Eat a healthy diet (alimentar-se com dieta saudável): alimentação balanceada/balanceada e nutritiva pode ajudar no aumento da energia e disposição;
   3. Avoid infections (evitar infecções): manter o cartão de vacina atualizado;
   4. Understand that thalassemia has a genetic cause (compreender que a talassemia tem causa genética): isso evita que o paciente tenda a querer “resolver” a anemia por meio da suplementação de ferro, que acaba por ocasionar piora no quadro clínico;
   5. Provide multidisciplinary care (oferecer cuidado multidisciplinar): enfermeiro, cardiologista, hepatologista, endocrinologista, psicólogo, serviço social, geneticista.

   Por se tratar de uma patologia crônica, a adequada e clara educação do paciente e de seus familiares, especialmente no público pediátrico, contribui substancialmente para a prevenção de complicações, para a adesão do paciente/familiares ao plano terapêutico proposto – que pode incluir transfusões periódicas – com consequente melhor qualidade de vida diante de uma condição crônica. Ou seja, o ENFrente NCLEX afirma que sua atuação como Registered Nurse certamente será um diferencial na vida dos pacientes portadores de Thalassemia!

   REFERÊNCIAS:

   1. American Society of Hematology. Sickle Cell Disease and Thalassemia. Disponível em <https://www.hematology.org/about/history/50-years/sickle-cell-disease-thalassemia>. Acesso em 07 mai 2024.
   2. Bajwa H, Basit H. Thalassemia. 2023 Aug 8. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan–. PMID: 31424735. Disponível em <https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31424735/>. Acesso em 07 mai 2024.
   3. Anne L. Saunders Comprehensive Review For The Nclex-Rn Examination. S.L.: Saunders; 2022.
   4. Shafique, F. et al. Thalassemia, a human blood disorder. Brazilian Journal of Biology, 2023, vol. 83, e246062 | https://doi.org/10.1590/1519-6984.246062.
   5. Health Resources & Services Administration. Recommended Uniform Screening Panel Core Conditions (As of January 2023). Disponível em <https://www.hrsa.gov/sites/default/files/hrsa/advisory-committees/heritable-disorders/rusp/rusp-august-2023.pdf>. Acesso em 16 mai 2024.